DNA 测试彻底改变了疾病诊断

澳大利亚开发的一项新的 DNA 测试将彻底改变 50 多种遗传疾病的诊断方式，将等待时间从数年缩短到数天。

澳大利亚科学家创造了一种新的 DNA 测试，可以识别 50 多种遗传疾病，并且可以将诊断的等待时间从几年缩短到几天。

该测试是在悉尼的加文医学研究所与来自英国和以色列的合作者一起开发的。

使用通常从血液中提取的单个 DNA 样本，该测试通过使用纳米孔测序技术扫描患者的基因组来进行。

它可以筛查 50 多种遗传性神经和神经肌肉疾病的基因组，包括亨廷顿病、肌营养不良症和脆性 X 综合征。

周六发表在《科学进展》上的一项研究表明，该测试是准确的，使研究团队能够开始验证，以使该测试在世界各地的病理学服务中可用。

该测试涵盖的疾病属于由人基因中异常长的重复DNA序列引起的50多种疾病，称为短串联重复扩增障碍。

重复扩张障碍可以通过家庭传播，可能危及生命，并且通常涉及肌肉和神经损伤。

然而，该研究的合著者 Kishore Kumar 表示，目前对这些疾病的基因检测是“碰碰运气”，检测持续了多年。

“这项测试可以持续数年，而不会发现与他们的疾病有关的基因。我们称之为‘诊断奥德赛’，这对患者及其家人来说可能会带来很大压力，”他说。

“这项新测试将彻底改变我们诊断这些疾病的方式，因为我们现在可以通过一次 DNA 测试同时测试所有疾病。”

Kumar 博士说，该测试将帮助患者避免多年不必要的肌肉或神经活检，因为他们没有患有疾病或抑制免疫系统的危险治疗。

研究人员希望该技术能在两到五年内用于诊断实践，但它必须首先获得临床认证。